Gaucherova choroba prenáša sa z rodičov na deti (je dedičná). Je to spôsobené problémom s génom GBA. Ide o autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že každý rodič musí odovzdať abnormálny gén GBA, aby jeho dieťa dostalo Gauchera.
V akom veku je diagnostikovaná Gaucherova choroba?
Hoci choroba môže byť diagnostikovaná v akomkoľvek veku, polovica pacientov má v čase diagnózy menej ako 20 rokov. Klinický obraz je heterogénny s občasnými asymptomatickými formami.
Môže byť Gaucherova choroba zdedená?
Gaucherova choroba sa prenáša podľa vzoru dedičnosti, ktorý sa nazýva autozomálne recesívne. Obaja rodičia musia byť nositeľmi génu zmeneného (zmutovaného) Gaucherom, aby ich dieťa zdedilo túto chorobu.
Aká je očakávaná dĺžka života človeka s Gaucherovou chorobou?
Z Gaucherovho registra International Collaborative Gaucher Group (ICGG) bola priemerná dĺžka života pacientov s Gaucherovou chorobou typu 1 pri narodení hlásená ako 68,2 rokov (63,9 rokov pre pacienti po splenektómii a 72,0 rokov pre pacientov bez splenektómie), v porovnaní so 77,1 rokmi v referenčnom …
Kto je ohrozený Gaucherovou chorobou?
Poruchu môže mať ktokoľvek, ale ľudia s aškenázskym židovským (východoeurópskym) pôvodom majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať Gaucherovu chorobu typu 1. Zo všetkých aškenázskych (alebo aškenázskych) ľudí Židovský pôvod, takmer 1 zo 450má túto poruchu a 1 z 10 je nositeľom zmeny génu, ktorá spôsobuje Gaucherovu chorobu.
