2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-13 00:12
Kraniosynostóza Kraniosynostóza Úvod: Kraniosynostóza predstavuje predčasné uzatváranie lebečných stehov. Prevalencia je približne 3,1-6,4 z 10 000 živonarodených detí, ktorá údajne stúpa. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Zvýšenie prevalencie kraniosynostózy – PubMed
ktorá zahŕňa iba jeden steh a ide o izolovanú abnormalitu typicky nie je zdedená, ktorá sa sporadicky vyskytuje u ľudí bez rodinnej anamnézy kraniosynostózy. Zriedkavejšie je izolovaná kraniosynostóza spôsobená mutáciou ktoréhokoľvek z niekoľkých génov s autozomálne dominantnou dedičnosťou.
Vyskytuje sa kraniosynostóza v rodinách?
Kraniosynostóza je často badateľná už pri narodení, no možno ju diagnostikovať aj u starších detí. Tento stav sa niekedy vyskytuje v rodinách, ale najčastejšie sa vyskytuje náhodne.
Môže byť kraniosynostóza genetická?
Gény najčastejšie mutované pri kraniosynostóze sú FGFR2, FGFR3, TWIST1 a EFNB1. Niektoré klinicky nesyndrómové synostózy (zvyčajne postihujúce koronálny steh) môžu byť spojené so syndrómami a môžu byť spôsobené mutáciami jedného génu, najmä mutáciou Pro250Arg v FGFR3.
Môže sa kraniosynostóza prenášať?
Kraniosynostóza sa vyskytuje u jedného z približne 2500 živonarodených detí a postihuje mužov dvakrát častejšie ako ženy. Najčastejšie je sporadické (vyskytuje sa náhodne bez známej genetickej príčiny),ale v niektorých rodinách sa kraniosynostóza zdedí odovzdaním špecifických génov, o ktorých je známe, že spôsobujú tento stav.
Aká častá je sagitálna synostóza?
Je to najbežnejšia forma izolovanej (nesyndromickej) kraniosynostózy, ktorá predstavuje asi polovicu všetkých prípadov. Chlapci majú tendenciu mať tento typ kraniosynostózy viac ako dievčatá s pomerom 4 chlapcov na každé dievča so sagitálnou synostózou.
Odporúča:
Je demencia dedičná alebo genetická?
Mnoho ľudí postihnutých demenciou sa obáva, že demenciu môžu zdediť alebo preniesť na seba. Väčšinu demencie deti a vnúčatá nededia. V zriedkavých typoch demencie môže existovať silná genetická väzba, ale toto je len malý podiel z celkového počtu prípadov demencie.
Je amyloidóza vždy dedičná?
Existuje mnoho rôznych typov amyloidózy. Niektoré odrody sú dedičné. Iné sú spôsobené vonkajšími faktormi, ako sú zápalové ochorenia alebo dlhodobá dialýza. Mnohé typy postihujú viacero orgánov, zatiaľ čo iné postihujú iba jednu časť tela. Vyskytuje sa amyloidóza v rodinách?
Čo je sagitálna synostóza?
Sagitálna synostóza– Sagitálna sutúra prebieha pozdĺž temena hlavy, od mäkkého miesta dieťaťa blízko prednej časti hlavy k zadnej časti hlavy. Keď sa tento steh uzavrie príliš skoro, hlavička dieťaťa narastie dlho a zúži sa (skafocefália). Je to najbežnejší typ kraniosynostózy.
Čo je rádioulnárna synostóza?
Radioulnárna synostóza je zriedkavý stav, pri ktorom sú dve kosti predlaktia – vretenná a ulna – abnormálne spojené. To obmedzuje rotáciu ramena. Rádioulnárna synostóza je zvyčajne vrodená (niečo, s čím sa vaše dieťa narodilo). Môže sa vyskytnúť aj v dôsledku zlomeniny predlaktia alebo traumy.
Vyžaduje metopická synostóza operáciu?
Chirurgia. Mnohé deti so stredne ťažkou až ťažkou metopickou synostózou budú potrebovať chirurgický zákrok. Operácia metopickej synostózy: je určená na korekciu deformít v kostiach tváre a lebky. Vymizne metopická synostóza? Keď sa metopický steh spojí, kosť vedľa stehu často zhrubne a vytvorí metopický hrebeň.
