Kraniosynostóza Kraniosynostóza Úvod: Kraniosynostóza predstavuje predčasné uzatváranie lebečných stehov. Prevalencia je približne 3,1-6,4 z 10 000 živonarodených detí, ktorá údajne stúpa. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Zvýšenie prevalencie kraniosynostózy – PubMed
ktorá zahŕňa iba jeden steh a ide o izolovanú abnormalitu typicky nie je zdedená, ktorá sa sporadicky vyskytuje u ľudí bez rodinnej anamnézy kraniosynostózy. Zriedkavejšie je izolovaná kraniosynostóza spôsobená mutáciou ktoréhokoľvek z niekoľkých génov s autozomálne dominantnou dedičnosťou.
Vyskytuje sa kraniosynostóza v rodinách?
Kraniosynostóza je často badateľná už pri narodení, no možno ju diagnostikovať aj u starších detí. Tento stav sa niekedy vyskytuje v rodinách, ale najčastejšie sa vyskytuje náhodne.
Môže byť kraniosynostóza genetická?
Gény najčastejšie mutované pri kraniosynostóze sú FGFR2, FGFR3, TWIST1 a EFNB1. Niektoré klinicky nesyndrómové synostózy (zvyčajne postihujúce koronálny steh) môžu byť spojené so syndrómami a môžu byť spôsobené mutáciami jedného génu, najmä mutáciou Pro250Arg v FGFR3.
Môže sa kraniosynostóza prenášať?
Kraniosynostóza sa vyskytuje u jedného z približne 2500 živonarodených detí a postihuje mužov dvakrát častejšie ako ženy. Najčastejšie je sporadické (vyskytuje sa náhodne bez známej genetickej príčiny),ale v niektorých rodinách sa kraniosynostóza zdedí odovzdaním špecifických génov, o ktorých je známe, že spôsobujú tento stav.
Aká častá je sagitálna synostóza?
Je to najbežnejšia forma izolovanej (nesyndromickej) kraniosynostózy, ktorá predstavuje asi polovicu všetkých prípadov. Chlapci majú tendenciu mať tento typ kraniosynostózy viac ako dievčatá s pomerom 4 chlapcov na každé dievča so sagitálnou synostózou.
