Hlavnými hráčmi pri objave boli Sharon Terry (ktorá je držiteľkou génového patentu) a Dr. Jouni Uitto a Arthur Bergen. Gén lokalizovali na krátke rameno chromozómu 16. Gén bol predtým označený ako gén MRP6 vo vzťahu k proteínu MRP6, ale správne označenie je gén ABCC6.
Má pseudoxantóm elastikum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je progresívna porucha, ktorá je charakterizovaná hromadením usadenín vápnika a iných minerálov (mineralizácia) v elastických vláknach. Elastické vlákna sú súčasťou spojivového tkaniva, ktoré dodáva pevnosť a pružnosť štruktúram v celom tele.
Aký je liek na Pseudoxanthoma Elasticum?
Bohužiaľ, na pseudoxantoma elasticum neexistuje žiadny liek. Postihnutým jednotlivcom sa odporúča, aby pravidelne absolvovali fyzické vyšetrenia u svojho lekára primárnej starostlivosti a rutinné očné vyšetrenia u očného lekára (oftalmológa), ktorý je oboznámený s poruchami sietnice.
Čo je oftalmológia PXE?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované elastorhexiou alebo progresívnou kalcifikáciou a fragmentáciou elastických vlákien postihujúcich predovšetkým kožu, sietnicu a kardiovaskulárny systém.
Čo znamená mutácia R1141X?
Častá mutácia v géne ABCC6 (R1141X) jeSúvisí so silným nárastom prevalencie ochorenia koronárnych artérií. Mieke D. Trip, MD.
