2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-13 00:12
Hlavnými hráčmi pri objave boli Sharon Terry (ktorá je držiteľkou génového patentu) a Dr. Jouni Uitto a Arthur Bergen. Gén lokalizovali na krátke rameno chromozómu 16. Gén bol predtým označený ako gén MRP6 vo vzťahu k proteínu MRP6, ale správne označenie je gén ABCC6.
Má pseudoxantóm elastikum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je progresívna porucha, ktorá je charakterizovaná hromadením usadenín vápnika a iných minerálov (mineralizácia) v elastických vláknach. Elastické vlákna sú súčasťou spojivového tkaniva, ktoré dodáva pevnosť a pružnosť štruktúram v celom tele.
Aký je liek na Pseudoxanthoma Elasticum?
Bohužiaľ, na pseudoxantoma elasticum neexistuje žiadny liek. Postihnutým jednotlivcom sa odporúča, aby pravidelne absolvovali fyzické vyšetrenia u svojho lekára primárnej starostlivosti a rutinné očné vyšetrenia u očného lekára (oftalmológa), ktorý je oboznámený s poruchami sietnice.
Čo je oftalmológia PXE?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované elastorhexiou alebo progresívnou kalcifikáciou a fragmentáciou elastických vlákien postihujúcich predovšetkým kožu, sietnicu a kardiovaskulárny systém.
Čo znamená mutácia R1141X?
Častá mutácia v géne ABCC6 (R1141X) jeSúvisí so silným nárastom prevalencie ochorenia koronárnych artérií. Mieke D. Trip, MD.
Odporúča:
Kto objavil dystrofickú bulóznu epidermolysis?
Koncom osemdesiatych rokov Robert Burgeson, PhD a jeho výskumná skupina v Shriner's Hospital v Portlande v Oregone objavili kolagén typu 7 a pomohli ukázať, že pacienti s recesívnou dystrofiou EB tento proteín chýbal. Odkiaľ pochádza epidermolysis bullosa?
Kto objavil teóriu indukovaného prispôsobenia?
Model indukovaného prispôsobenia prvýkrát navrhol Koshland v roku 1958, aby vysvetlil konformačné zmeny proteínov v procese väzby. Tento model naznačuje, že enzým, keď sa viaže na svoj substrát, optimalizuje rozhranie prostredníctvom fyzikálnych interakcií, aby vytvoril konečnú komplexnú štruktúru.
Kto objavil nadkopu panny?
V 50-tych rokoch francúzsko-americký astronóm Gérard Henri de Vaucouleurs bol prvý, kto tvrdil, že tento prebytok predstavuje rozsiahlu štruktúru podobnú galaxii a vytvoril termín „lokálne Supergalaxy“v roku 1953, ktorú v roku 1958 zmenil na „Local Supercluster“(LSC).
Kto objavil kyselinu sírovú?
Objav kyseliny sírovej sa pripisuje alchymistovi z 8. storočia Jabir ibn Hayyan. Ako bola prvýkrát vyrobená kyselina sírová? V 17. storočí nemecko-holandský chemik Johann Glauber pripravil kyselinu sírovú spaľovaním síry spolu s ledkom (dusičnan draselný, KNO 3 ), v prítomnosti pary.
Môžete zomrieť na pseudoxanthoma elasticum?
26-ročná žena pri tanci skolabovala a náhle zomrela. Nálezy pitvy zahŕňali kožné lézie pseudoxanthoma elasticum (PXE), zriedkavé genetické ochorenie s autozomálne dominantnými a recesívnymi vzormi dedičnosti. Aký je liek na Pseudoxanthoma Elasticum?
