26-ročná žena pri tanci skolabovala a náhle zomrela. Nálezy pitvy zahŕňali kožné lézie pseudoxanthoma elasticum (PXE), zriedkavé genetické ochorenie s autozomálne dominantnými a recesívnymi vzormi dedičnosti.
Aký je liek na Pseudoxanthoma Elasticum?
Bohužiaľ, na pseudoxantoma elasticum neexistuje žiadny liek. Postihnutým jednotlivcom sa odporúča, aby pravidelne absolvovali fyzické vyšetrenia u svojho lekára primárnej starostlivosti a rutinné očné vyšetrenia u očného lekára (oftalmológa), ktorý je oboznámený s poruchami sietnice.
Ohrozuje PXE život?
Gastrointestinálny systém: Menej často môže PXE spôsobiť gastrointestinálne krvácanie. Toto niekedy nie je rozpoznané okamžite a môže byť život ohrozujúce. O gastrointestinálnych účinkoch PXE je známe len málo, okrem toho, že krvácanie je zvyčajne rozšírené v žalúdku a/alebo črevách.
Je Pseudoxanthoma Elasticum autoimunitné ochorenie?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je zriedkavá, dedičná porucha spojivového tkaniva. Predpokladá sa možná súvislosť medzi autoimunitnou tyroiditídou a PXE, ale správy o iných autoimunitných ochoreniach komplikujúcich PXE sú zriedkavé.
Existuje liek na PXE?
Na PXE neexistuje žiadny liek. Liečba pacientov s PXE zahŕňa monitorovanie funkcie orgánov a následkov účinkov oslabenýchelastínové vlákna v tele, ako aj opatrenia na prevenciu zranení a podporu celkového zdravia.
