Polydaktýlia je deformita, pri ktorej má ruka jeden alebo viac prstov navyše na ktoromkoľvek z troch miest ruky: na strane malíčka – najčastejšie (ulnárne) na strana palca, nazývaná aj duplikácia palca – menej častá (radiálna)
Čo je príčinou polydaktýlie?
Číslica navyše rastie najčastejšie vedľa piateho prsta alebo nohy. Polydaktýlia má tendenciu vyskytovať sa v rodinách. Môže to byť tiež výsledkom genetických mutácií alebo environmentálnych príčin. Obvyklá liečba je chirurgický zákrok na odstránenie ďalšej číslice.
Aké sú príznaky polydaktýlie?
Príznaky. Hlavným príznakom polydaktýlie je ďalší prst na ruke alebo nohe. Tento stav sa môže pohybovať od malého extra hrbolčeka na strane ruky až po prst, ktorý sa rozširuje a končí na končekoch dvoch prstov, prst navyše, ktorý visí na tenkej šnúrke z ruky, alebo ruku, ktorá má palec a päť prstov.
Aký genetický defekt spôsobuje polydaktýliu?
Mutácie v buď EVC alebo EVC2 spôsobujú Ellis–van Creveldov syndróm (EVC), stav charakterizovaný zníženou Hh signalizáciou a polydaktýliou ako jedným z fenotypov. Preto sa navrhlo, že patogénne mutácie v IQCE spôsobujú polydaktýlne fenotypy zapojené do abnormálnej Hh signalizácie (Umair et al., 2017b).
Spôsobuje polydaktýlia škodu?
Polydaktýlia je spôsobená genetickou mutáciou Najčastejšie sú polydaktýliou postihnuté predné labky, ale môže sa vyskytnúť ajna zadných labkách; je extrémne zriedkavé, že mačka má polydaktýliu na všetkých štyroch labkách. Polydaktýlia je z väčšej časti neškodná pre zdravie a pohodu mačiek.
