Leber kongenitálna amauróza (LCA) je očná porucha, ktorá postihuje predovšetkým sietnicu. Ľudia s týmto ochorením majú zvyčajne závažné poškodenie zraku začínajúce v detstve. Medzi ďalšie vlastnosti patrí fotofóbia, mimovoľné pohyby očí (nystagmus) a extrémna ďalekozrakosť.
Aké sú kľúčové charakteristiky Leberovej kongenitálnej amaurózy a koho ovplyvňuje?
Leberova kongenitálna amauróza je očná porucha, ktorá primárne postihuje sietnicu, čo je špecializované tkanivo v zadnej časti oka, ktoré rozpoznáva svetlo a farbu. Ľudia s touto poruchou majú zvyčajne vážne poškodenie zraku začínajúce v detstve.
Čo vidia ľudia s vrodenou amaurózou Leber?
Leber congenital amaurosis (LCA) je rodina vrodených retinálnych dystrofií, ktoré vedú k vážnej strate zraku v ranom veku. Pacienti majú zvyčajne nystagmus, pomalé alebo takmer chýbajúce reakcie zreníc, výrazne zníženú zrakovú ostrosť, fotofóbiu a vysokú hypermetropiu.
Ako sa dá uvedený genetický liek použiť na liečbu Leberovej vrodenej amaurózy?
Táto nová terapia zahŕňa implantáciu nových génov do abnormálnych buniek sietnice na opravu defektného génu. Nedávno sa génová terapia stala dostupnou pre pacientov s mutáciami v oboch kópiách génu RPE65. Porucha tohto génu môžespôsobiť LCA u niektorých pacientov, ako aj retinitis pigmentosa (RP) u iných.
Existuje liek na Leberovu vrodenú amaurózu?
Ako sa lieči Leberova kongenitálna amauróza ? Bohužiaľ, there momentálne nie je cure pre LCA. Avšak the vývoj terapií náhrady génov a ďalšie potenciálne nové liečby ponúkajú pacientom nádej. It je dôležité poznamenať, že ide o génovo špecifické.
