alela kosáčikovitých buniek je všeobecne známa ako variant, ktorý spôsobuje, že červené krvinky sa pri deoxygenácii u AS heterozygotov deformujú do kosáčikovitého tvaru, v ktorom A označuje ne -mutovaná forma génu β-globínu a tiež poskytuje odolnosť voči malárii u AS heterozygotov.
Prečo sú pacienti s kosáčikovitou anémiou odolní voči malárii?
Zatiaľ čo genetická mutácia v géne beta globínu produkujúceho kosáčikovitý hemoglobín (HbS) spôsobuje vážne vaskulárne komplikácie, ktoré môžu viesť k skorej smrti u jedincov, ktorí sú homozygotní (SS) pre mutáciu v jej heterozygotnej forme (AS), to čiastočne chráni pred ťažkou maláriou spôsobenou P.
Sú heterozygoti odolnejší voči malárii?
Prítomnosť mutantného hemoglobínu u heterozygotov zasahuje do životného cyklu malarického parazita. Heterozygoti sú preto odolnejšie vočioslabujúcim účinkom malárie ako normálni homozygoti.
Čo je heterozygot odolný voči malárii?
Kosáčikovitá anémia, S alebo βS alebo HbS Kosáčikovitá alela je všeobecne známa ako variant čo spôsobuje, že červené krvinky sa pri deoxygenácii u AS heterozygotov deformujú do kosáčikovitého tvaru, v ktorom A označuje nemutovanú formu génu β-globínu a tiež poskytuje odolnosť voči malárii u AS heterozygotov.
Ktorý poskytuje ochranu pred maláriou u heterozygotov?
Najlepšie charakterizovaná ľudská genetikapolymorfizmus spojený s maláriou má za následok srpkovitý hemoglobín (HbS). Vysoká prevalencia HbS v subsaharskej Afrike a niektorých ďalších tropických oblastiach je takmer určite spôsobená ochranou proti malárii poskytovanej heterozygotom [1–3, 5].
