Cerrebrálna kavernózna malformácia Tieto malformácie, ktorých veľkosť sa môže líšiť od 2 milimetrov do niekoľkých centimetrov v priemere, môžu byť dedičné, ale najčastejšie sa vyskytujú samostatne.
Je kavernózna malformácia genetická?
Gény tvoria kód, ktorý určuje, ako sa telo niekoho skladá. Veľmi zriedkavo môžu chyby v kóde spôsobiť kavernómy mozgu – toto je známe ako genetická príčina. Väčšina kavernómov nemá genetickú príčinu.
Aká častá je familiárna kavernózna malformácia?
Familiárna cerebrálna kavernózna malformácia (FCCM) predstavuje približne 20 % všetkých prípadov CCM s odhadovanou prevalenciou 1/5 000 -1/10 000, a preto je zriedkavá, na rozdiel od sporadických CCM, ktoré nie sú. Silný zakladateľský efekt bol zistený v hispánsko-amerických rodinách CCM.
Narodili ste sa s kavernóznou malformáciou?
Približne jeden z 200 ľudí má kavernóm. Mnohé sú prítomné pri narodení a niektoré sa vyvinú neskôr v živote, zvyčajne spolu s inými endovaskulárnymi abnormalitami, ako je venózna malformácia. Väčšina z nich nemá kavernómy v rodinnej anamnéze. Ak však máte viac ako jednu, môžeme mať podozrenie na genetickú zložku.
Je angióm dedičný?
Čerešňové angiómy sú pomerne bežné kožné výrastky, ktoré sa líšia veľkosťou. Môžu sa vyskytnúť takmer kdekoľvek na tele, ale zvyčajne sa vyvíjajú na trupe. Najčastejšie sa vyskytujú po 30. roku životapríčina nie je známa, ale majú tendenciu byť zdedené (genetické).