Je to dominantná genetická vlastnosť, takže iba jeden rodič musí mať podmienku na to, aby ju zdedilo dieťa. Ak máte brachydaktýliu, s najväčšou pravdepodobnosťou ju majú aj iní ľudia vo vašej rodine. Mnoho prípadov brachydaktýlie sa vyskytuje bez akýchkoľvek iných zdravotných problémov. Môžete mať brachydaktýliu a žiadne iné zdravotné ťažkosti.
Aká častá je brachydaktýlia?
Dieťa sa naučí prispôsobovať pomocou svojej dominantnej ruky. Brachydaktýlia nie je bežným stavom, pretože sa vyskytuje asi len u 1 z 32 000 pôrodov.
Je brachydaktýlia genetická mutácia?
Izolovaná brachydaktýlia typu E je spôsobená genetickými zmenami (patogénnymi variantmi alebo mutáciami) v géne HOXD13. Patogénne varianty v géne PTHLH môžu tiež spôsobiť brachydaktýliu typu E spojenú s nízkou výškou. V oboch týchto prípadoch je porucha zdedená autozomálne dominantným spôsobom.
Je brachydaktýlia zriedkavé ochorenie?
Rôzne typy izolovanej brachydaktýlie sú zriedkavé, okrem typov A3 a D. Brachydaktýlia sa môže vyskytnúť buď ako izolovaná malformácia alebo ako súčasť komplexného malformačného syndrómu. Doteraz bolo identifikovaných mnoho rôznych foriem brachydaktýlie. Niektoré formy majú za následok aj nízky vzrast.
Čo spôsobuje klubový palec?
Urobené prsty sú príznakom ochorenia, často srdca alebo pľúc, ktoré spôsobujú chronicky nízku hladinu kyslíka v krvi. Choroby, ktoréspôsobiť malabsorpciu, ako je cystická fibróza alebo celiakia, môže tiež spôsobiť paličkovanie. Palikovanie môže byť výsledkom chronicky nízkych hladín kyslíka v krvi.
