Albinizmus bráni telu produkovať dostatok chemickej látky nazývanej melanín, ktorá dáva očiam, pokožke a vlasom ich farbu. Väčšina ľudí s očným albinizmom má modré oči. Ale krvné cievy vo vnútri môžu presvitať cez farebnú časť (dúhovku) a oči môžu vyzerať ružovo alebo červeno.
Ako vzniká očný albinizmus?
Výsledky očného albinizmu typu 1 z mutácií v géne GPR143. Tento gén poskytuje pokyny na výrobu proteínu, ktorý hrá úlohu pri pigmentácii očí a kože. Pomáha kontrolovať rast melanozómov, čo sú bunkové štruktúry, ktoré produkujú a uchovávajú pigment nazývaný melanín.
Ako funguje albinizmus?
Albinizmus ovplyvňuje produkciu melanínu, pigmentu, ktorý farbí pokožku, vlasy a oči. Je to stav na celý život, ale časom sa nezhoršuje. Ľudia s albinizmom majú znížené množstvo melanínu alebo ho nemajú vôbec. To môže ovplyvniť ich sfarbenie a zrak.
Dokážete opraviť očný albinizmus?
Pretože albinizmus je genetická porucha, sa nedá vyliečiť. Liečba sa zameriava na správnu starostlivosť o oči a sledovanie kože na príznaky abnormalít. Váš tím starostlivosti môže zahŕňať vášho lekára primárnej starostlivosti a lekárov špecializujúcich sa na očnú starostlivosť (oftalmológ), starostlivosť o pleť (dermatológ) a genetiku.
Aké sú príznaky očného albinizmu?
Znaky a symptómy môžu zahŕňať znížené sfarbeniedúhovka a sietnica (očná hypopigmentácia); foveálna hypoplázia (nedostatočný rozvoj); rýchle, mimovoľné pohyby očí (nystagmus); slabé videnie; slabé vnímanie hĺbky; oči, ktoré sa nepozerajú rovnakým smerom (strabizmus); a zvýšená citlivosť na svetlo.
