Syndrómy polyglandulárneho deficitu (PDS) sú charakterizované následnými alebo súčasnými poruchami funkcie niekoľkých žliaz s vnútornou sekréciou, ktoré majú spoločnú príčinu. Etiológia je najčastejšie autoimunitná. Kategorizácia závisí od kombinácie nedostatkov, ktoré spadajú do 1 z 3 typov.
Čo spôsobuje polyglandulárny syndróm?
Predpokladá sa, že k nemu dochádza v dôsledku nerovnováhy imunitného systému. Táto porucha spôsobuje zvýšenú sekréciu štítnej žľazy (hypertyreóza), zväčšenie štítnej žľazy a vyčnievanie očných bulbov. Presná príčina tejto poruchy nie je známa. Predpokladá sa, že sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť.
Čo je polyglandulárny syndróm?
Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 1 (APS-1) je zriedkavé a komplexné recesívne dedičné ochorenie dysfunkcie imunitných buniek s mnohopočetnými autoimunitami. Prejavuje sa ako skupina symptómov vrátane potenciálne život ohrozujúcich endokrinných žliaz a gastrointestinálnych dysfunkcií.
Čo je autoimunitná endokrinopatia?
Autoimunitný polyendokrinný syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom imunitný systém omylom napadne mnohé telesné tkanivá a orgány. Sliznice a nadobličky a prištítne telieska sú bežne postihnuté, hoci môžu byť postihnuté aj iné tkanivá a orgány.
Ktorý gén je defektný pri ľudskej autoimunitePolyglandulárny syndróm?
Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 1 je charakterizovaný triádou porúch chronická mukokutánna kandidóza, hypoparatyreóza a adrenálna insuficiencia. Je to kvôli mutáciám v géne AIRE a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.
