Gyrátová atrofia je spôsobená rôznymi mutáciami v géne OAT, ktorý sa nachádza na chromozóme 10q26. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Identifikovalo sa viac ako 50 variantov, pričom najčastejšie sa vyskytujú mutácie missense.
Čo spôsobuje gyrátovú atrofiu?
Mutácie v géne OAT spôsobujú gyrátovú atrofiu. Gén OAT poskytuje pokyny na výrobu enzýmu ornitínaminotransferázy. Tento enzým je aktívny v centrách produkujúcich energiu buniek (mitochondriách), kde pomáha rozkladať molekulu nazývanú ornitín.
Ako sa choroiderémia dedí?
Choroiderémia sa dedí v recesívnom vzore viazanom na X. Gén CHM sa nachádza na chromozóme X, ktorý je jedným z dvoch pohlavných chromozómov. U mužov (ktorí majú iba jeden chromozóm X) stačí na vyvolanie stavu jedna zmenená kópia génu v každej bunke.
Je choroiderémia dominantná alebo recesívna?
Choroiderémia je X spojené recesívnegenetické ochorenie. Tieto poruchy sú spôsobené abnormálnym génom na X chromozóme a prejavujú sa väčšinou u mužov. Ženy, ktoré majú zmenený gén na jednom zo svojich chromozómov X, sú prenášačkami tejto poruchy.
Ako možno zmierniť príznaky gyrátovej atrofie?
Liečba gyrátovej atrofie pozostáva buď z redukcie substrátu arginínu, z ktorého sa tvorí ornitín , alebo zo zvýšenia aktivity OATenzým tým, že poskytuje viac kofaktorového vitamínu B6.
