Gén adenomatóznej polypózy coli (APC) je kľúčovým génom potlačujúcim nádory. Mutácie v géne sa našli nielen pri väčšine rakoviny hrubého čreva, ale aj pri niektorých iných rakovinách, ako napríklad rakoviny pečene.
Kde sa nachádza adenomatózna polypózna coli?
FAP spôsobuje tvorbu extra tkaniva (polypov) vo vašom hrubom čreve (hrubom čreve) a konečníku. Polypy sa môžu vyskytnúť aj v hornom gastrointestinálnom trakte, najmä v hornej časti tenkého čreva (dvanástnika).
Čo robí adenomatózna polypóza coli?
APC je klasifikovaný ako tumor supresorový gén. Nádorové supresorové gény zabraňujú nekontrolovanému rastu buniek, ktorý môže viesť k rakovinovým nádorom. Proteín vytvorený génom APC hrá rozhodujúcu úlohu v niekoľkých bunkových procesoch, ktoré určujú, či sa z bunky môže vyvinúť nádor.
Aký gén spôsobuje adenomatóznu polypózu coli?
FAP sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a je spôsobený abnormalitami (mutáciami) v géne APC. Mutácie v géne APC spôsobujú skupinu polypóznych stavov, ktoré sa prekrývajú: familiárna adenomatózna polypóza, Gardnerov syndróm, Turcotov syndróm a oslabená FAP.
Je adenomatózna polypóza coli rakovina?
U ľudí s klasickým typom familiárnej adenomatóznej polypózy sa môžu začať rozvíjať viaceré nerakovinové (benígne) výrastky (polypy) v hrubom čreve už od ichtínedžerské roky. Pokiaľ sa hrubé črevo neodstráni, tieto polypy sa stanú malígnymi (rakovinovými).
