Etiológia porphyria cutanea tarda (PCT) nebola objasnená, ale bola navrhnutá možnosť autoimunitného mechanizmu . Uvádzame prípad neznámej klinickej kombinácie PCT s autoimunitnou hypotyreózou, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) je stav charakterizovaný úplnou stratou vlasov na temene a tele. Ide o pokročilú formu alopecia areata, stavu, ktorý spôsobuje okrúhle miesta vypadávania vlasov. https://rarediseases.info.nih.gov › choroby › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby
a vitiligo s cirkulujúcimi protilátkami štítnej žľazy a parietálnych buniek.
Aký druh choroby je porfýria?
Porfýria (por-FEAR-e-uh) označuje skupinu porúch, ktoré sú výsledkom nahromadenia prírodných chemikálií, ktoré produkujú porfyrín vo vašom tele. Porfyríny sú nevyhnutné pre funkciu hemoglobínu – proteínu vo vašich červených krvinkách, ktorý sa spája s porfyrínom, viaže železo a prenáša kyslík do vašich orgánov a tkanív.
Je akútna intermitentná porfýria autoimunitné ochorenie?
Ako sa akútna intermitentná porfýria (AIP) dedí? AIP sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že iba jeden z dvoch génov HMBS musí mať mutáciu spôsobujúcu ochorenie, aby sa znížila aktivita enzýmu a spôsobili symptómy.
Aká je očakávaná dĺžka životaniekoho s porfýriou?
Pacienti s porfýriou majú vo všeobecnosti normálnu očakávanú dĺžku života. Avšak ľudia s akútnou pečeňovou porfýriou majú zvýšené riziko vzniku vysokého krvného tlaku, chronického ochorenia obličiek a hepatocelulárneho karcinómu (rakovina pečene), čo môže skrátiť ich životnosť.
Je porfýria choroba krvi?
Porfýrie sú skupina zriedkavých dedičných porúch krvi. Ľudia s týmito poruchami majú problémy s tvorbou látky zvanej hem v tele. Hem je vyrobený z telových chemikálií nazývaných porfyrín, ktoré sú viazané na železo. Hém je súčasťou hemoglobínu, proteínu v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík.
