Štúdium chromozómov, čo sú dlhé reťazce DNA a bielkovín, ktoré obsahujú väčšinu genetickej informácie v bunke. Cytogenetika zahŕňa testovanie vzoriek tkaniva, krvi alebo kostnej drene v laboratóriu s cieľom hľadať zmeny v chromozómoch vrátane zlomených, chýbajúcich, preskupených alebo extra chromozómov.
Ako dlho trvá cytogenetické testovanie?
Priemerná doba spracovania je 7-10 dní. Cytogenetické hodnotenie produktu počatia je vhodné v prípadoch s viacerými stratami plodu alebo s podozrením na chromozomálnu príčinu straty/abnormality plodu. Ideálna vzorka by zahŕňala choriové klky aj tkanivo plodu.
Kedy sa používa cytogenetické testovanie?
Cytogenetické testovanie sa často používa v pediatrii pri snahe identifikovať základnú príčinu vývojových porúch alebo vrodených chýb. Diagnóza môže byť obrovskou úľavou pre rodiny postihnutých detí a umožní poradenstvo týkajúce sa vhodného manažmentu a prognózy.
Prečo potrebujeme študovať cytogenetiku?
Počas posledných troch desaťročí sa význam klinickej cytogenetiky pre prax pôrodníctva a gynekológie dramaticky zvýšil, pretože klinická cytogenetika má priamy vplyv na diagnostiku, manažment a prevenciu mnohých porúch, ktoré sú spôsobené chromozómovými aberáciami.
Aká je aplikácia cytogenetiky?
Jedna dôležitá oblasťaplikácia pre cytogenetické techniky je v manažmente rakoviny, na detekciu somatických genetických zmien v neoplastických bunkách. Toto je obzvlášť dôležité pre hematologické malignity, ale narastá počet solídnych nádorov, kde zohráva úlohu cytogenetika.
