Dospelá forma metachromatickej leukodystrofie postihuje približne 15 až 20 percent jedincov s poruchou. V tejto forme sa prvé príznaky objavujú v období dospievania alebo neskôr. Problémy so správaním, ako je alkoholizmus, zneužívanie drog alebo problémy v škole alebo v práci, sú často prvými príznakmi, ktoré sa objavia.
Kto dostane leukodystrofiu?
Leukodystrofie spôsobujú progresívnu stratu neurologických funkcií u dojčiat, detí a niekedy aj dospelých. Leukodystrofie postihujú približne 1 zo 7 000 živonarodených detí.
Môžu deti dostať ochorenie bielej hmoty?
Poruchy bielej hmoty sú progresívne a zahŕňajú vekom podmienenú slabosť v oblasti nervov, ktoré spájajú rôzne časti mozgu navzájom a s miechou. Táto skupina porúch postihuje jedno zo 7 000 detí narodených každý rok.
Vyskytuje sa leukodystrofia v rodinách?
Väčšina leukodystrofií je zdedená, čo znamená, že sa prenášajú cez rodinné gény. Niektoré nemusia byť zdedené, ale stále sú spôsobené genetickou mutáciou. Jedno dieťa vo vašej rodine môže mať leukodystrofiu a iné nie.
Ako sa MLD dedí?
MLD sa dedí recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby sa u človeka vyvinula choroba, musia byť oba zdedené gény spojené s MLD chybné. Ak dieťa zdedí iba jeden defektný gén, je nímnosič choroby, ale je nepravdepodobné, že by sa u neho vyvinula MLD.