Zhrnutie. Metachromatická leukodystrofia (MLD) je zriedkavé dedičné ochorenie dedičné ochorenie Epidemiológia. Približne 1 z 50 ľudí je postihnutýchznámou poruchou jedného génu, zatiaľ čo približne 1 z 263 je postihnutých chromozomálnou poruchou. Asi 65 % ľudí má nejaký zdravotný problém v dôsledku vrodených genetických mutácií. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetická porucha – Wikipedia
charakterizované akumuláciou tukov nazývaných sulfatidy sulfatidy Sulfatid je hlavnou zložkou v nervovom systéme a nachádza sa vo vysokých hladinách v myelínovej pošve ako v periférnom nervovom systéme, tak aj v centrálny nervový systém. Myelín sa typicky skladá z približne 70 až 75 % lipidov a sulfatid tvorí 4 až 7 % z týchto 70 až 75 %. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatid – Wikipedia
. To spôsobuje deštrukciu ochrannej tukovej vrstvy (myelínovej pošvy) obklopujúcej nervy v centrálnom nervovom systéme aj v periférnom nervovom systéme.
Aké sú príznaky MLD?
Príznaky zahŕňajú ochabnutie a slabosť svalov, stuhnutosť svalov, oneskorenie vo vývoji, progresívnu stratu zraku vedúcu k slepote, kŕče, zhoršené prehĺtanie, paralýzu a demenciu. Deti sa môžu dostať do kómy. Väčšina detí s touto formou MLD zomiera do veku 5 rokov.
Ako dlho môžete žiť s MLD?
Osoby postihnuté dospelou formou zvyčajne zomrú do 6 až 14 rokov po nástupe symptómov. Prognóza MLD je zlá. Väčšina detí v infantilnej forme umiera do veku 5 rokov. Symptómy juvenilnej formy postupujú so smrťou, ktorá nastáva 10 až 20 rokov po nástupe.
Čo spôsobuje MLD?
MLD je zvyčajne spôsobené nedostatkom dôležitého enzýmu nazývaného arylsulfatáza A (ARSA). Pretože tento enzým chýba, v tele sa hromadia chemikálie nazývané sulfatidy a poškodzujú nervový systém, obličky, žlčník a ďalšie orgány.
Je MLD smrteľná?
Pri MLD u mladistvých je predpokladaná dĺžka života 10 až 20 rokov po diagnóze. Ak sa príznaky neobjavia až do dospelosti, ľudia zvyčajne žijú 20 až 30 rokov po diagnóze. Hoci stále neexistuje žiadny liek na MLD, vyvíjajú sa ďalšie spôsoby liečby.
