Pri kosáčikovej anémii červené krvinky majú tvar kosákov alebo polmesiaca. Tieto tuhé, lepkavé bunky môžu uviaznuť v malých krvných cievach, čo môže spomaliť alebo blokovať prietok krvi a kyslíka do častí tela.
Čo spôsobuje kosáčikovitý tvar pri kosáčikovitej anémii?
Bunky s kosáčikovitým hemoglobínom sú tuhé a lepkavé. Keď stratia kyslík, sformujú sa do tvaru kosáka alebo polmesiaca, ako je písmeno C. Tieto bunky sa zlepia a nemôžu sa ľahko pohybovať cez krvné cievy.
Čo spôsobuje charakteristický kosáčikovitý tvar?
Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie, ktoré postihuje červené krvinky s abnormálnou verziou hemoglobínu, proteínu, ktorý prenáša kyslík do celého tela. Zmenený hemoglobín je známy ako hemoglobín S alebo kosáčikovitý hemoglobín, pretože spôsobuje, že normálne oválne červené krvinky nadobúdajú kosáčikovitý tvar.
Aký typ mutácie spôsobuje kosáčikovitý tvar buniek?
Kosáčikovitá anémia je spôsobená mutáciami v géne beta-globínu (HBB), ktoré vedú k produkcii abnormálnej verzie podjednotky hemoglobínu – proteínu zodpovedného za prenášanie kyslíka v červených krvinkách. Táto mutovaná verzia proteínu je známa ako hemoglobín S.
Aké sú 4 typy mutácií?
Summary
- V gamétach sa vyskytujú zárodočné mutácie. Somatické mutácie sa vyskytujú v iných telových bunkách.
- Chromozomálne zmeny sú mutácie, ktoré menia štruktúru chromozómov.
- Bodové mutácie menia jeden nukleotid.
- Posunové mutácie sú adície alebo delécie nukleotidov, ktoré spôsobujú posun v čítacom rámci.
