Novorodenecký skríning (NBS) na cystickú fibrózu sa vykonáva v prvých dňoch po pôrode. Včasným diagnostikovaním CF môžu poskytovatelia zdravotnej starostlivosti o CF pomôcť rodičom naučiť sa spôsoby, ako udržať ich dieťa čo najzdravšie a oddialiť alebo predchádzať vážnym, celoživotným zdravotným problémom súvisiacim s CF.
Je cystická fibróza diagnostikovaná pri narodení?
Väčšina detí je teraz vyšetrovaná na CF pri narodení prostredníctvom novorodeneckého skríningu a väčšina je diagnostikovaná vo veku 2 rokov. Niektorí ľudia s CF sú však diagnostikovaní ako dospelí. Lekár, ktorý vidí príznaky CF, nariadi potný test a genetický test na potvrdenie diagnózy.
Je možné cystickú fibrózu vynechať pri narodení?
Väčšina rodičov si však túto chorobu neuvedomuje kým ich dieťaťu nediagnostikujú. Možno si to ani nepamätáte, ale v prvých dňoch po narodení vášho bábätka boli vyšetrené na cystickú fibrózu. Všetkých 50 štátov má programy skríningu novorodencov, ktoré kontrolujú genetickú poruchu.
Testujú sa počas tehotenstva na cystickú fibrózu?
Prenatálne diagnostické testy na zistenie CF a iných porúch zahŕňajú amniocentézu a odber choriových klkov (CVS). Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva, ale môže sa vykonať aj pred pôrodom.
Ako sa deti testujú na cystickú fibrózu?
Pomocou novorodeneckých skríningových testov možno CF nájsť a liečiť včas. Než vaše dieťa opustí nemocnicu, jeho zdravieposkytovateľ starostlivosti odoberie niekoľko kvapiek krvi z ich päty na testovanie CF a iných stavov. Krv sa odoberá a suší na špeciálnom papieri a posiela sa do laboratória na testovanie.
