Incontinentia pigmenti alebo Bloch-Sulzbergerov syndróm je zriedkavá genodermatóza, spojená s X chromozómom, autozomálne dominantného charakteru, ktorá postihuje ektodermálne a mezodermálne tkanivá, ako je koža, oči, zuby a centrálny nervový systém.
Čo je genetická porucha IP?
Incontinentia pigmenti (IP) je genetická porucha s výraznými kožnými vyrážkami a léziami pozorovanými pri narodení alebo počas prvých niekoľkých týždňov. Väčšina detí s IP nemá komplikácie a môže byť postihnutá len mierne, ak vôbec. Ale asi u 20 % sa vyvinú neurologické problémy, ktoré sa môžu pohybovať od miernych až po závažné.
Ako spôsobuje incontinentia pigmenti?
Mutácie v géne IKBKG spôsobujú incontinentia pigmenti. Gén IKBKG poskytuje pokyny na výrobu proteínu, ktorý pomáha regulovať jadrový faktor-kappa-B. Nukleárny faktor-kappa-B je skupina príbuzných proteínov, ktoré pomáhajú chrániť bunky pred sebadeštrukciou (apoptózou) v reakcii na určité signály.
Čo je incontinentia pigmenti eye?
POZADIE: Incontinentia pigmenti (tiež známy ako Bloch-Sulzbergerov syndróm) je zriedkavá, X-viazaná, dominantne dedičná porucha kože, ktorá má za následok v oblastiach depigmentácie spojenej s očným, abnormality zubov, vlasov a centrálneho nervového systému vrátane mentálnej retardácie a záchvatov.
Čo je incontinentia pigmenti Type 1?
Incontinentia pigmenti (IP) je genetickástav, ktorý postihuje kožu a iné telesné systémy. Kožné príznaky sa časom menia a začínajú pľuzgierovou vyrážkou v detstve, po ktorej nasledujú kožné výrastky podobné bradaviciam. Výrastky sa v detstve stanú vírenými šedými alebo hnedými fľakmi a potom v dospelosti sú točené svetlé fľaky.
