Homológ fosfatázy a tenzínu je fosfatáza, u ľudí je kódovaná génom PTEN. Mutácie tohto génu sú krokom vo vývoji mnohých druhov rakoviny, konkrétne glioblastómu, rakoviny pľúc, rakoviny prsníka a rakoviny prostaty.
Aká je úloha PTEN fosfátu a homológu TENsínu na chromozóme 10?
PTEN (fosfatázový a tenzínový homológ deletovaný na chromozóme 10) je tumor supresorový gén, ktorý sa často mutuje v rôznych ľudských nádoroch. PTEN reguluje rast buniek, apoptózu a proliferáciu. Fosforylácia v chvoste PTEN spôsobuje jeho inaktiváciu a znižuje jeho degradáciu.
Čo robí PTEN fosfatáza?
PTEN pôsobí ako nádorový supresorový gén pôsobením svojho proteínového produktu fosfatázy. Táto fosfatáza sa podieľa na regulácii bunkového cyklu, čím bráni bunkám príliš rýchlo rásť a deliť sa. Je cieľom mnohých protirakovinových liekov.
Je PTEN tyrozínfosfatáza?
Biologická funkcia nádorového supresora PTEN sa pripisuje najmä jeho aktivite lipidovej fosfatázy. Táto štúdia ukazuje, že cicavčí PTEN je proteínová tyrozínfosfatáza, ktorá selektívne defosforyluje inzulínový receptorový substrát-1 (IRS1), mediátor inzulínu a signálov IGF.
Čo znamená PTEN pozitívny?
Vaše testovanie ukazuje, že máte patogénnu mutáciu (zmenu v géne spôsobujúcu ochorenie, ako je pravopisná chyba) alebovariant, ktorý je pravdepodobne patogénny v géne PTEN. Oba tieto výsledky by sa mali považovať za pozitívne.