Aká častá je ceroidná lipofuscinóza?

Aká častá je ceroidná lipofuscinóza?
Aká častá je ceroidná lipofuscinóza?

Obsah:

Anonim

Ceroidné lipofuscinózy dospelých neurónov sú extrémne zriedkavé poruchy. Prevalencia sa odhaduje na približne 1,5 osoby na 9 000 000 vo všeobecnej populácii.

Aká zriedkavá je Battenova choroba?

Nie je známe, koľko ľudí má Battenovu chorobu, ale podľa niektorých odhadov môže byť v niektorých populáciách taká častá ako u 1 z 12 500 ľudí. Odhaduje sa, že postihuje 2 až 4 z každých 100 000 detí v Spojených štátoch.

Koľko ľudí má CLN1?

Výskyt ochorenia CLN1 nie je známy; vo vedeckej literatúre bolo popísaných viac ako 200 prípadov. Všetky formy NCL celkovo postihujú odhadom 1 zo 100 000 jedincov na celom svete.

Ako sa dedí neuronálna ceroidná lipofuscinóza?

Lipofuscinózy sa dedia ako autozomálne recesívne znaky. To znamená, že každý rodič odovzdá dieťaťu nefunkčnú kópiu génu, aby sa u neho vyvinula choroba. Len jeden dospelý podtyp NCL sa zdedí ako autozomálne dominantná vlastnosť.

Čo je ceroidná lipofuscinóza?

Počúvajte. Neuronálna ceroidná lipofuscinóza (NCL) označuje skupinu stavov, ktoré ovplyvňujú nervový systém. Príznaky a symptómy sa medzi jednotlivými formami značne líšia, ale vo všeobecnosti zahŕňajú kombináciu demencie, straty zraku a epilepsie.

Odporúča:

Aká častá je kraniosynostóza?

Aká častá je kraniosynostóza?

Kraniosynostóza je bežná a sa vyskytuje u jedného z 2 200 živonarodených detí. Tento stav postihuje mužov o niečo častejšie ako ženy. Kraniosynostóza je najčastejšie sporadická (vyskytuje sa náhodne), ale v niektorých rodinách sa môže zdediť.

Aká vysoká je laetitia casta?

Aká vysoká je laetitia casta?

Laetitia Marie Laure Casta je francúzska herečka a modelka. Casta sa stala "GUESS? Girl" v roku 1993 a získala ďalšie uznanie ako anjel Victoria's Secret v rokoch 1998 až 2000 a ako hovorca kozmetickej spoločnosti L'Oréal. Ako sa Laetitia Casta stala modelkou?

Aká častá je bikuspidálna aortálna chlopňa?

Aká častá je bikuspidálna aortálna chlopňa?

Skutočná príčina ochorenia bikuspidálnej aortálnej chlopne nie je úplne jasná. Vieme, že dvojlistová chlopňa sa vyvíja v skorých štádiách tehotenstva a chyba je prítomná už pri narodení. Asi 2 % populácie má BAVD a je dvakrát častejšia u mužov ako u žien.

Aká častá je myelomeningokéla?

Aká častá je myelomeningokéla?

Myelomeningokéla u detí Myelomeningokéla je prítomná pri narodení dieťaťa (vrodená). Asi 1 až 5 detí z každých 1 000 narodených v Spojených štátoch má myelomeningokélu. Stav sa vyvíja počas tretieho týždňa tehotenstva ženy. Lekári presne nevedia, čo spôsobuje myelomeningocéles.

Aká častá je klaustrofóbia?

Aká častá je klaustrofóbia?

Klaustrofóbia je veľmi častá. „Štúdie vo všeobecnosti ukázali, že približne 7% populácie alebo až 10% je postihnutých klaustrofóbiou,“hovorí Bernard J. Vittone, MD, zakladateľ a riaditeľ Národného centra. na liečbu fóbií, úzkosti a depresie.