Vaše riziko malígnej hypertermickej poruchy je vyššie, ak ju má niekto vo vašej rodine. Ak jeden z vašich rodičov má abnormálny gén, máte 50% šancu, že ho budete mať tiež (autozomálne dominantný vzor dedičnosti).
Ako prechádza malígna hypertermia?
Vnímavosť na malígnu hypertermiu dedí sa autozomálne dominantným vzorcom, čo znamená, že jedna kópia zmeneného génu v každej bunke postačuje na zvýšenie rizika závažnej reakcie na určité lieky používané počas operácie.
Kto s najväčšou pravdepodobnosťou dostane malígnu hypertermiu?
Väčšina prípadov sa vyskytuje u ľudí vo veku okolo 20 rokov. Niektoré štúdie ukazujú, že muži sú viac ohrození rozvojom malígnej hypertermie ako ženy.
Preskočí malígna hypertermia generáciu?
Vnímavosť na MH „nepreskakuje“generácie. Testovanie svalovej biopsie je jediný spôsob, ako s istotou určiť stav citlivosti. Preto, keď sa akútna epizóda MH vyskytne u člena rodiny, všetci členovia rodiny vrátane bratrancov a sesterníc by mali byť upozornení na ich potenciálne riziko.
Akými pravidlami genetiky sa riadi MH?
Dedičnosť MH sa takmer vo všetkých ľudských prípadoch riadi autozomálne dominantným vzorom. Niekoľko prípadov, najmä tých, ktoré sú spojené s rôznymi myopatiami, môže nasledovať autozomálne recesívne dedičstvo. Genomické sekvenovanie pomôže objasniť vzor dedičnosti v rodinách[15].
