Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 1 (APS-1) je zriedkavé a komplexné recesívne dedičné ochorenie dysfunkcie imunitných buniek s mnohopočetnými autoimunitami. Prejavuje sa ako skupina symptómov vrátane potenciálne život ohrozujúcich endokrinných žliaz a gastrointestinálnych dysfunkcií.
Čo je polyautoimunitné ochorenie?
Polyglandulárne autoimunitné syndrómy (PAS) sú zriedkavé polyendokrinopatie charakterizované zlyhaním niekoľkých endokrinných žliaz, ako aj neendokrinných orgánov, spôsobené imunitne sprostredkovanou deštrukciou endokrinných tkanív.
Čo spôsobuje polyglandulárny syndróm?
Predpokladá sa, že k nemu dochádza v dôsledku nerovnováhy imunitného systému. Táto porucha spôsobuje zvýšenú sekréciu štítnej žľazy (hypertyreóza), zväčšenie štítnej žľazy a vyčnievanie očných bulbov. Presná príčina tejto poruchy nie je známa. Predpokladá sa, že sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť.
Čo je polyglandulárna dysfunkcia?
Syndrómy polyglandulárneho deficitu (PDS) sú charakterizované následnými alebo súčasnými poruchami funkcie niekoľkých žliaz s vnútornou sekréciou, ktoré majú spoločnú príčinu. Etiológia je najčastejšie autoimunitná. Kategorizácia závisí od kombinácie nedostatkov, ktoré spadajú do 1 z 3 typov.
Čo je autoimunitná endokrinopatia?
Autoimunitný polyendokrinný syndróm je zriedkavý, dedičnýochorenie, pri ktorom imunitný systém omylom napadne mnohé telesné tkanivá a orgány. Sliznice a nadobličky a prištítne telieska sú bežne postihnuté, hoci môžu byť postihnuté aj iné tkanivá a orgány.
