Vo väčšine prípadov je dyskeratosis congenita zdedená. Vzor dedičnosti môže byť X-viazaný (Zinsser-Cole-Englemanov syndróm), autozomálne dominantný (dyskeratóza congenita, Scogginsov typ) alebo autozomálne recesívny.
Je dyskeratóza congenita recesívna alebo dominantná?
Keď je dyskeratosis congenita spôsobená mutáciami génu DKC1, dedí sa v X-spojenom recesívnom vzore. Gén DKC1 sa nachádza na chromozóme X, ktorý je jedným z dvoch pohlavných chromozómov.
Čo je DC syndróm?
Dyskeratosis congenita (DC) je dedičná porucha. Príznaky DC môžu zahŕňať abnormálnu pigmentáciu kože, abnormálny rast nechtov a biele škvrny v ústach (leukoplakia). Deti s DC sú vystavené riziku rozvoja zlyhania kostnej drene, niektorých druhov rakoviny a pľúcnych problémov.
Aká organela je ovplyvnená dyskeratosis congenita?
Dyskeratosis congenita je porucha nedostatočnej údržby telomér najmä v dôsledku množstva génových mutácií, ktoré spôsobujú abnormálnu funkciu ribozómu, nazývanú ribozomopatia. Konkrétne sa choroba týka jednej alebo viacerých mutácií, ktoré priamo alebo nepriamo ovplyvňujú komponent telomerázovej RNA stavovcov (TERC).
Existuje liek na dyskeratosis congenita?
Jediná dlhodobá liečebná možnosť pre zlyhanie kostnej drene u pacientov s dyskeratózou vrodenou dyskeratózou (DKC) jetransplantácia hematopoetických kmeňových buniek (SCT), hoci dlhodobé výsledky zostávajú slabé, s odhadovanou 10-ročnou mierou prežitia 23 %.
