Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je zriedkavé, dedičné ochorenie spôsobené defektomgénu adenomatóznej polypózy coli (APC). Väčšina ľudí dedí gén od rodiča. Ale u 25 až 30 percent ľudí sa genetická mutácia vyskytuje spontánne.
Môže familiárna adenomatózna polypóza preskočiť generácie?
FAP nepreskakuje generácie. V minulosti lekári ani vedci nevedeli predpovedať, komu bude diagnostikovaná FAP, kým sa v hrubom čreve nevyvinú adenómy. Avšak v roku 1991 bol objavený gén zodpovedný za FAP a dostal názov Adenomatous Polyposis Coli alebo APC gén.
Existuje genetický test na familiárnu adenomatóznu polypózu?
Ľudia, ktorí majú FAP alebo AFAP, si môžu nechať urobiť krvný test, aby zistili genetické zmeny v géne APC alebo géne MUTYH. Ak sa nájde špecifická zmena génu, ktorá narúša funkciu génu, u iných členov rodiny sa môže diagnostikovať FAP alebo AFAP, ak sú testovaní a majú rovnakú génovú mutáciu.
Ako zistíte, či máte familiárnu adenomatóznu polypózu?
Príznaky familiárnej adenomatóznej polypózy
- Krvavá stolica.
- Nevysvetliteľná hnačka.
- Dlhé obdobie zápchy.
- Kŕče v bruchu.
- Zmenšenie veľkosti alebo kalibru stolice.
- Bolesť plynu, nadúvanie, plnosť.
- Nevysvetliteľná strata hmotnosti.
- Letargia a zvracanie.
Sú adenómy hrubého čreva dedičné?
Rodinná história. Pravdepodobnosť vzniku polypov alebo rakoviny hrubého čreva je vyššia, ak s nimi máte rodiča, súrodenca alebo dieťa. Ak ich má veľa členov rodiny, vaše riziko je ešte väčšie. U niektorých ľudí nie je toto spojenie'dedičné.
