Lamelárna ichtyóza (LI) je zriedkavé genetické ochorenie kože, ktoré je prítomné už pri narodení . Ide o jednu z troch genetických kožných porúch nazývaných autozomálne recesívne kongenitálne ichtyózy (ARCI). Ďalšie dve sú známe ako harlekýn ichtyóza harlekýn ichtyóza Ichthyosis congenita (kolódiové dieťa; vrodená ichtyosiformná erytroderma; xeroderma; deskvamácia novorodenca) je dedičná kožná porucha. Je charakterizovaná generalizovanou, abnormálne červenou, suchou a drsnou pokožkou s veľkými hrubými a jemnými bielymi šupinami. Zvyčajne sa rozvinie aj svrbenie (pruritus). https://rarediseases.org › zriedkavé choroby › ichtyóza
Ichtyóza – NORD (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy)
a vrodená ichtyosiformná erytrodermia.
Aká genetická mutácia spôsobuje lamelárnu ichtyózu?
Mutácie v géne TGM1 sú zodpovedné za približne 90 percent prípadov lamelárnej ichtyózy. Gén TGM1 poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného transglutamináza 1.
Ako sa lamelárna ichtyóza dedí?
Hoci tento stav môže byť spôsobený zmenami (mutáciami) v jednom z niekoľkých rôznych génov, približne 90 % prípadov je spôsobených mutáciami v géne TGM1. Lamelárna ichtyóza sa vo všeobecnosti dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Liečba je založená na príznakoch a symptómoch prítomných u každého človeka.
Je ichtyóza genetickáporucha?
Ichthyosis vulgaris je bežne spôsobená genetickou mutáciou, ktorá je zdedená od jedného alebo oboch rodičov. Deti, ktoré zdedia chybný gén len od jedného rodiča, majú ľahšiu formu ochorenia. Tí, ktorí zdedia dva chybné gény, majú závažnejšiu formu ichthyosis vulgaris.
Je lamelárna ichtyóza smrteľná?
Hoci väčšina novorodencov s autozomálnou recesívnou kongenitálnou ichtyózou (ARCI) sú kolódiové deti, klinický obraz a závažnosť ARCI sa môžu výrazne líšiť, od harlekýnovej ichtyózy, najzávažnejšej závažnej a často smrteľnej formy, na lamelárnu ichtyózu (LI) a (nebulóznu) kongenitálnu ichtyosiformnú …
