Hemofília je spôsobená mutáciou alebo zmenou jedného z génov, ktorý poskytuje pokyny na tvorbu proteínov zrážacích faktorov potrebných na vytvorenie krvnej zrazeniny. Táto zmena alebo mutácia môže brániť správnemu fungovaniu zrážacieho proteínu alebo jeho úplnému vynechaniu. Tieto gény sa nachádzajú na X chromozóme.
Aký nedostatok spôsobuje hemofíliu?
Príliš málo faktorov VIII (8) alebo IX (9) spôsobuje hemofíliu. Osobe s hemofíliou bude chýbať len jeden faktor, buď faktor VIII alebo faktor IX, ale nie oba. Existujú dva hlavné druhy hemofílie: hemofília A, čo je nedostatok faktora VIII; a hemofília B, čo je nedostatok faktora IX.
Ako človek zdedí hemofíliu?
Takmer vždy sa dedí (odovzdáva sa) z rodiča na dieťa. Hemofília A aj B sa dedia rovnakým spôsobom, pretože gény pre faktor VIII aj pre faktor IX sú umiestnené na chromozóme X (chromozómy sú štruktúry v bunkách tela, ktoré obsahujú gény).
Ako sa začala hemofília?
Hemofília bola prvýkrát predstavená svetu ako „Kráľovská choroba“za vlády anglickej kráľovnej Viktórie. Bola nositeľkou génu pre hemofíliu, ale bol to jej syn Leopold, ktorý znášal následky poruchy krvácania, vrátane častého krvácania a oslabujúcej bolesti.
Akých je 5 príznakov hemofílie?
Príznaky
- Nevysvetliteľné a nadmerné krvácanie po rezných ranách alebo zraneniach alebo po operácii alebo zubárskej práci.
- Veľa veľkých alebo hlbokých modrín.
- Nezvyčajné krvácanie po očkovaní.
- Bolesť, opuch alebo napätie v kĺboch.
- Krv v moči alebo stolici.
- Krvácanie z nosa bez známej príčiny.
- U dojčiat nevysvetliteľná podráždenosť.
