Z týchto dôvodov žiadna lekárska asociácia neodporúča sekvenovanie celého genómu ako všeobecný skríningový nástroj u dospelých, nehovoriac o bábätkách. V skutočnosti opatrnosť je ešte viac opodstatnená u novorodencov, ktorí nemôžu súhlasiť s testovaním na stavy, o ktorých vieme, že niektorí dospelí radšej nechcú vedieť.
Aké sú výhody novorodeneckého genomického skríningu?
Sekvenovanie genómu novorodenca by mohlo poskytnúť viac zdravotných informácií ako súčasný panel testov a potenciálne by sa mohlo použiť na usmernenie zdravotnej starostlivosti jednotlivca a poskytnúť včasné informácie o oboch liečiteľné detské choroby a stavy, ktoré sa vyskytujú v dospelosti.
Prečo je potrebná sekvencia genómu?
Sekvenovanie genómu je dôležitým krokom k jeho pochopeniu. Napokon, gény tvoria menej ako 25 percent DNA v genóme, a tak poznanie celej sekvencie genómu pomôže vedcom študovať časti genómu mimo génov. …
Čo je genómové sekvenovanie novorodencov?
Novorodenecký skríning je dlhodobo zaužívaný postup, používaný na kontrolu radu potenciálnych zdravotných problémov krátko po narodení dieťaťa. Všetky tieto stavy sú genetického pôvodu, ale sekvenovanie genómu sa v súčasnosti považuje za najúčinnejšie ako následný test, a nie ako prvý postup.
Je sekvenovanie celého genómu zahrnuté do novorodeneckého skríningu?
NAHRADÍ CELÝ GENOM ALEBO SEKVENOVANIE CELÉHO EXOME skríning novorodencov? Momentálne nie. Sekvenovanie DNA je oddelené od počiatočného skríningového testu novorodencov a niektoré štáty ho používajú iba vtedy, ak je počiatočný test mimo rozsahu.
