Väčšina z týchto detí zomiera v priebehu prvých dní až týždňov života v dôsledku dýchacích ťažkostí, neschopnosti kŕmiť sa a závažných kožných infekcií. Pacienti, ktorí prežijú po dojčenskom veku, majú ťažkú ichtyózu a variabilné neurologické poškodenie.
Aký je dôvod pre kolódiové dieťa?
Kódiová membrána je kvôli abnormálnej deskvamácii. Je to spôsobené mutáciou určitých génov a zvyčajne ide o autozomálne recesívnu vrodenú ichtyózu (šupinatá koža). Avšak 10 % kolódiových detí má normálnu spodnú kožu – mierny prejav známy ako „samoliečiace sa“kolódiové dieťa.
Čo je koloidné dieťa?
Pojem kolódiové dieťa (CB) sa vzťahuje na novorodenca, ktorého celé telo je pokryté priľnavou, pružnou, pergamenovou membránou . 1. Tento stav je zvyčajne spojený s ektropiom, eklabiom, hypotrichózou, hypoplastickou nosnou a ušnou chrupkou a pseudokontraktúrami.
Dá sa vrodená ichtyóza vyliečiť?
Primárna liečba pozostáva z hydratácie pokožky, zníženia straty tekutín a prevencie infekcií. Nedávno boli hlásené prípady, kedy boli pacienti úspešne liečení acitretínom, perorálnym retinoidom. Zdá sa, že včasná liečba perorálnymi retinoidmi zvyšuje mieru prežitia týchto pacientov (2).
Prečo sa deti rodia s harlekýnovou ichtyózou?
ichtyóza harlekýnskeho typu je spôsobená mutáciami vgén ABCA12. Tento gén kóduje proteín potrebný na transport lipidov z buniek vo vonkajšej vrstve kože. Porucha je autozomálne recesívna a dedí sa od rodičov, ktorí sú prenášačmi.
