Diagnóza artrogrypózy sa robí keď má pacient dve alebo viac kĺbových kontraktúr na rôznych miestach tela. Po diagnostikovaní sa pravdepodobne odporučí genetické testovanie, aby sa zistila primárna príčina tohto stavu.
Je možné vidieť artrogrypózu na ultrazvuku?
Asi 50 % artrogrypózy prípadov možno diagnostikovať pred narodením dieťaťa pomocou zobrazovacích postupov, ako je ultrazvuk plodu alebo MRI.
Kto dostane artrogrypózu?
Toto je zriedkavá porucha, ktorá sa vyskytuje u 1 z 3 000 živonarodených detí. Výskyt skutočnej amyoplázie sa vyskytuje u 1 z 10 000 živonarodených detí.
Ako sa diagnostikuje amyoplázia?
Pri amyoplázii aj DA syndrómoch je diagnóza založená na klinickom hodnotení. Hodnotenie klinickým genetikom je tiež neoceniteľné v mnohých prípadoch, najmä u tých so špecifickými malformačnými syndrómami alebo dysmorfickými znakmi.
Dá sa artrogrypóze predchádzať?
Ako možno predchádzať artrogryposis multiplex congenita? V súčasnosti nie je známy spôsob prevencie artrogrypózy multiplex congenita. Vyskytuje sa približne u 1 z 3 000 pôrodov a súvisí s medzimaternicovým zhlukom a nízkym objemom plodovej vody, neexistujú však žiadne preventívne opatrenia.
