Ako prejavujú porfýrie variabilnú expresivitu, pleiotropiu a genetickú heterogenitu? … sú pleiotropné, pretože majú viac ako jeden symptóm. Sú geneticky heterogénne, pretože majú mutácie v rôznych génoch v dráhe porfyrín-hém.
Je pleiotropia variabilná expresivita?
Pleiotropia je stav, pri ktorom jediná génová mutácia má viaceré následky v mnohých tkanivách. Dokonca aj v tej istej rodine môžu mať dvaja jedinci nesúci rovnaké mutantné gény rôzne prejavy ochorenia. Expresivita je definovaná ako závažnosť fenotypu.
Čo spôsobuje premenlivú penetráciu?
Premenlivá expresivita sa vzťahuje na rozsah znakov a symptómov, ktoré sa môžu vyskytnúť u rôznych ľudí s rovnakým genetickým ochorením. Rovnako ako pri zníženej penetrácii je variabilná expresivita pravdepodobne spôsobená kombináciou genetických, environmentálnych faktorov a faktorov životného štýlu, z ktorých väčšina nebola identifikovaná.
Ako alely prispievajú k variácii fenotypu?
Alely prispievajú k fenotypu organizmu, ktorým je vonkajší vzhľad organizmu. … Niektoré alely sú dominantné alebo recesívne. Keď je organizmus heterozygotný na špecifickom lokuse a nesie jednu dominantnú a jednu recesívnu alelu, organizmus vyjadrí dominantný fenotyp.
Aká je penetrácia a expresivita génu?
Na opis sa používa penetráciači existuje alebo neexistuje klinická expresia genotypu u jednotlivca. Expresivita je termín, ktorý popisuje rozdiely pozorované v klinickom fenotype medzi dvoma jedincami s rovnakým genotypom.
