Pri dedičnom retinoblastóme sa zdá, že mutácie v géne RB1 sú zdedené autozomálne dominantným vzorom. Autozomálne dominantné dedičstvo znamená, že jedna kópia zmeneného génu v každej bunke postačuje na zvýšenie rizika rakoviny.
Je retinoblastóm genetická porucha?
Môže byť retinoblastóm zdedený? Asi 40 percent detí s retinoblastómom má dedičnú formu ochorenia. Niektoré deti s dedičným retinoblastómom zdedili mutáciu RB1 od rodiča, ktorý mal retinoblastóm ako dieťa.
Aká genetická mutácia spôsobuje retinoblastóm?
Dedičný alebo bilaterálny retinoblastóm
Asi 1 z 3 detí s retinoblastómom má zárodočnú mutáciu v jednom géne RB1; to znamená, že mutácia génu RB1 je vo všetkých bunkách v tele. U väčšiny týchto detí (75 %) sa táto mutácia vyskytuje veľmi skoro vo vývoji, ešte v maternici.
Kedy bol prvýkrát vysvetlený genetický základ retinoblastómu?
Fungujúci model nádorových supresorových génov prvýkrát navrhol Alfred Knudson v 70-tych rokoch minulého storočia, ktorý presne vysvetlil dedičný mechanizmus retinoblastómu. Ak sú obe alely tohto génu zmutované, proteín je inaktivovaný a to vedie k rozvoju retinoblastómu.
Čo je retinoblastóm a aký je jeho predpokladaný genetický základ?
Retinoblastóm je spôsobený zmenami (mutáciami) v géne retinoblastómu 1 (RB1) v retinoblastoch. Tieto mutácie spôsobujú, že retinoblasty rastú mimo kontroly a vytvárajú nádor nazývaný retinoblastóm. V každej bunke sú 2 kópie génu RB1.
