Rozsiahla validácia sekvenovania celého genómu, neinvazívneho prenatálneho skríningu (NIPS) od Invitae Invitae Invitae ukazuje ≥99 % presnosť pre bežné aneuploidie, mikrodelecie a plod predpoveď pohlavia, ktorá ponúka komplexnú a presnú možnosť NIPS už po 10 týždňoch. https://www.invitae.com › validation-studies
Metodologické a validačné štúdie – Invitae
Test Rubinsteinovho-Taybiho syndrómu analyzuje dva gény spojené s Rubinsteinovým-Taybiho syndrómom (RSTS), multisystémovou poruchou charakterizovanou nízkym vzrastom, rozpoznateľnými črtami tváre, širokými palcami a veľkými palcami na nohách a stredne ťažké až ťažké mentálne postihnutie.
Čo spôsobuje Rubinsteinov Taybiho syndróm?
Syndróm môže byť spôsobený mutáciou v géne CREBBP alebo EP300 alebo ako výsledok veľmi malej straty (mikrodelécie) genetického materiálu z krátkeho (p) rameno chromozómu 16.
Čo je Rubinstein Taybi?
Rubinstein-Taybiho syndróm je stav charakterizovaný nízkym vzrastom, stredne ťažkým až ťažkým mentálnym postihnutím, výraznými črtami tváre a širokými palcami a prvými prstami na nohách. Ďalšie znaky poruchy môžu zahŕňať abnormality očí, defekty srdca a obličiek, problémy so zubami a obezitu.
Aké sú príznaky syndrómu Rubinstein Taybi?
Príznaky zahŕňajú:
- Rozšírenie palcov a prstov na nohách.
- Zápcha.
- Nadmerné ochlpenie na tele (hirzutizmus)
- Chyby srdca, ktoré si možno vyžadujú operáciu.
- Intelektové postihnutie.
- Záchvaty.
- Nízky vzrast, ktorý je viditeľný po narodení.
- Pomalý rozvoj kognitívnych zručností.
Dá sa Rubinstein Taybi syndróm vyliečiť?
t zvráti alebo vylieči RTS. Existujú však spôsoby, ako zahrnúť problémy s obličkami a problémy so zubami a rečou.
