Päť tehotenstiev s rizikom X-viazanej retinitis pigmentosa (RP) bolo monitorovaných pomocou prenatálnej diagnostiky v prvom trimestri pomocou DNA markerov lemujúcich lokusy RP2 a RP3.
Ako sa testuje na retinitis pigmentosa?
Na potvrdenie diagnózy RP je k dispozícii séria testov. Patria medzi ne: Vyšetrenie dilatovaného oka Počas vyšetrenia dilatovaného oka dostanete špeciálne očné kvapky na rozšírenie zreníc, čo vášmu oftalmológovi umožní jasne vidieť sietnicu v zadnej časti oka.
Čo je genetické testovanie na retinitis pigmentosa?
Je 153 génový panel, ktorý zahŕňa hodnotenie nekódujúcich variantov. Okrem toho zahŕňa aj mitochondriálny genóm zdedený matkou. Je ideálny pre pacientov s klinickým podozrením / diagnózou izolovanej retinitis pigmentosa.
V akom veku je diagnostikovaná retinitis pigmentosa?
Začiatok a klinické príznaky. RP je typicky diagnostikovaná v mladej dospelosti, ale vek nástupu sa môže pohybovať od raného detstva do polovice 30. až 50. rokov. Degenerácia fotoreceptorov bola zistená už vo veku šiestich rokov, dokonca aj u pacientov, ktorí zostali asymptomatickí až do mladej dospelosti.
Je retinitis pigmentosa vždy dedičná?
Retinitis pigmentosa je skupina dedičných progresívnych porúch, ktoré môžu byť dedené ako autozomálne recesívne, autozomálne dominantné alebo X-viazané recesívnevlastnosti. Môžu existovať aj matersky zdedené varianty RP prenášané cez mitochondriálnu DNA.
